没有疼痛的感觉真的好吗？

                            ——痛无汗症合并脊柱Charcot病一例

    北京协和医院骨科2010年收治了一例14岁女性患者，患儿出生后就不知道疼痛，因为患儿对疼痛没有感觉，对可能导致损害的外伤失去自我的保护能力，因此患儿出生后即出现多次骨折的情况。患儿2岁时出现右侧胫骨骨折，3岁时出现左侧胫骨骨折，4岁时出现左股骨骨折。同时因患儿不能感知食物的软硬程度，吃东西时不太注意导致所有牙齿均脱落。患儿家属同时还发现患儿出生后皮肤无汗，因为无汗，出现过多次发热，最高体温达41度。
    患儿2年前出现背部局部隆起，1年前出现双下肢麻木、无力，不能走远路。患者就诊于协和医院骨科门诊，查体：患儿全身痛温觉缺失，皮肤干燥，无汗；腰部后凸畸形，腰椎活动度明显增加，右下肢肌力四级，双下肢腱反射减弱，双下肢病理征（-），双下肢不等长。行腰椎X线检查及CT检查（图）提示：腰2、3椎体破坏，腰椎后凸畸形。（田野教授提供）

 
图：术前腰椎X线检查提示腰椎关节破坏，腰椎后凸43度，弯腰时，腰椎活动度明显增加。

 
图：术前CT三维重建提示腰椎破坏，MRI提示腰段硬膜受压。

    入院后，我科组织了全科讨论及协和医院相关科室会诊。行发汗试验提示患者皮肤无明显发汗，肌电图检查提示交感皮肤反应（SSR）异常，同时行染色体检查提示可检测到酪氨酸激酶受体1（NTRK1）突变。考虑到患者的明显的痛觉缺失、无汗等症状及检查结果。诊断考虑1、先天性无痛无汗症（CIPA）；2、Charcot脊柱病；3、脊柱侧后凸；4、椎管狭窄。
    经术前准备，我科全麻下对患者实施了“一期后路腰2、腰3全椎体切除，后凸矫形， T12-L5内固定， Mesh-Cage椎体重建自体骨植骨融合术”。术中、术后行24小时持续肛温监测。术后复查X线提示手术效果满意。
 

图：术后X线检查提示：腰椎前突矫正满意。


图：术后X线检查提提示后凸矫正满意